La amniocentesis es una técnica que permite diagnosticar, de forma temprana, cualquier tipo de anomalía que ocurra con el feto durante el embarazo.

Con el aumento de malformaciones congénitas, abortos y una gran cantidad de enfermedades asociadas a la gestación y el nacimiento, se ha vuelto común la práctica de la amniocentesis, que es una técnica que permite diagnosticar, de forma temprana, cualquier tipo de anomalía que ocurra con el feto durante el embarazo. Se trata de una prueba prenatal común, donde se analiza una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto, para verificar el estado en que éste se encuentra en relación a posibles defectos cromosómicos.

Sin perjuicio de existir un consenso pleno respecto de los beneficios de la amniocentesis, se reconocen riesgos en su realización, motivo por el que los facultativos no suelen aconsejarla en primera instancia. Se trata de una prueba invasiva, en la que se debe penetrar con una aguja dentro del útero y también dentro de la bolsa amniótica, para conseguir las muestras y poder analizarlas, con el fin de verificar si hay defectos a nivel cromosómicos como por ejemplo la trisomía del cromosoma número 21 (Síndrome de Down).

¿Cuándo se debe realizar una amniocentesis?

Algunas de las causales por las que se recomienda practicar una Amniocentesis pueden ser:

  • Tener más de 35 años y estar embarazada. Mientras más avanzado es el estado de la madre ante el embarazo, mayor probabilidad hay de encontrarse con fallos de tipo cromosómicos, pues de acuerdo a un estudio realizado, se sabe que entre los 20 a los 30 años la probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Down es de 1 cada 2500 embarazos, de los 30 a los 40 años 1 de cada 400 embarazos, y entre los 40 años y más hay una propensión de 1 de cada 100 embarazos
  • Cuando hayan precedentes de trastornos genéticos en los progenitores. Diversos estudios aseguran que al menos el 50% de los hijos varones, de una pareja que presente precedentes de trastornos genéticos, tendrá posibilidad de sufrir uno también
  • Si hay precedentes de abortos espontáneos
  • Ante cualquier antecedente familiar de problemas a nivel cromosómico

¿Por qué se debe practicar una amniocentesis?

Ante la contingencia de innumerables problemáticas en los embarazos actuales, diferentes estudios científicos respecto del crecimiento y las alteraciones cromosómicas del feto, señalan que la práctica de este examen es de suma importancia para evitar trastornos a genéticos en los niños que están por nacer, todo ello considerando que al menos el 50% de los abortos espontáneos durante el primer trimestre de embarazo son declarados como una “cromosomopatía” de pérdida gestacional.

Los abortos durante el embarazo muchas veces sirven, como un primer filtro natural, para evitar que nazcan niños con malformaciones cromosómicas, sin embargo muchos logran sobreponerse a las dificultades y consiguen llegar a nacer, aunque pagando un precio muy alto, como lo es el poseer malformaciones congénitas y/o retardo mental. En algunos casos estas problemáticas parecen imperceptibles gracias al arreglo cromosómico balanceado que tiene lugar en el embarazo, haciendo que todo parezca normal en el desenvolvimiento de los niños al crecer, sin embargo a la hora de procrear aparecen abortos espontáneos inevitables o malformaciones de todo tipo, incluyendo, el retardo mental.

Según los estudios realizados en 1999 por Pflueger (Cytogenetics of spontaneous abortion) y Randolph (Prenatal cytogenetics ), los problemas cromosómicos son más comunes de lo que se cree, así, 1 de cada 156 recién nacidos se ven involucrados en esta problemática genética, cuestión que llama poderosamente la atención de los investigadores y científicos.

Es muy importante que haya una preocupación proactiva por parte de los padres respecto del desarrollo fetal de sus hijos, permitiendo así conocer los posibles riesgos genéticos con que viene el niño que esta por nacer.

Beneficios de la amniocentesis

Se ha comprobado científicamente la existencia de células madres y tejidos de tipo embrionario y extra embrionarios en el líquido amniótico, los cuales varían respecto del período de gestación por el que atraviesa el feto y por las patologías fetales que presente el mismo. No obstante lo anterior, gracias a la intervención de Paolo De Coppi (científico italiano experto en embriología), entre otros, se ha descubierto que hay células madres mesenquimales, provenientes del llamado “tejido mesenquimal”, cual es el principal tejido del organismo embrionario.

Con la práctica de la Amniocentesis, es factible cultivar estas células madres mesenquimales, las que tienen una rápida expansión y una muy buena estabilidad de tipo genética, lo que en suma permite avanzar bastante en la conformación de una nueva fuente de nivel celular para la creación de tejidos y terapia celular, como por ejemplo la de anomalías congénitas prenatales.

El Cribado, una instancia antes de llegar a la amniocentesis

El Cribado o prueba combinada del tercer trimestre, no presenta demasiado riesgos para la madre ni el feto, lo que la hace perfecta para aquellas personas que no están dispuestas a correr el riesgo del 2% de sufrir un aborto en la práctica de la Amniocentesis.

Este examen se lleva a cabo durante las semanas 11 y 13 del embarazo, teniendo cambios drásticos en relación a las acciones invasivas que involucra practicar una amniocentesis, pues acá se necesita una ecografía del feto y un análisis de sangre, el que es cotejado posteriormente por el facultativo para predecir si hay o no riesgos de malformaciones en el niño. Aún así, no se puede descartar la posterior necesidad de practicar una Amniocentesis, y es que esta nueva prueba combinada del tercer trimestre, no es suficiente cuando hay sospechas claras de problemas cromosómicos en el feto, por lo que sólo se utiliza como una medida temprana menos peligrosa que la amniocentesis.

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