Procedimiento de diagnóstico tardío para detectar infección o enfermedad genética en el feto

Punción abdominal

Se trata de una técnica de diagnóstico que consta en la extracción de sangre del feto dentro del útero a través de la punción con una aguja fina hipodérmica que se introduce en el abdomen de la madre para tomar una muestra de sangre del cordón umbilical. El cometido es analizar si el feto tiene alguna infección o enfermedad genética.

Es una prueba invasiva poco frecuente que se realiza en última instancia debido a la complejidad y riesgos que conlleva. Se realiza a través de control ecográfico y requiere el consentimiento informado de los padres.

Debe realizarse a partir de la semana 20 del embarazo, para que el cordón umbilical esté bien desarrollado

Al igual que otras pruebas de diagnóstico invasivas como el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, detecta anomalías cromosómicas en el feto. La ventaja que tiene frente a la amniocentesis es que el resultado se obtiene entre las 48 y 72 horas. La diferencia, es que se realiza en la segunda mitad del embarazo, para diagnósticos más tardíos.

Casos en los que está indicada la cordocentesis

  • Para confirmar los resultados de la amniocentesis. Si no se obtuvo suficiente liquido amniótico o el resultado del estudio es dudoso (mosaicismo, por ejemplo)
  • Cuando hay sospecha de posible incompatibilidad de grupos sanguíneos madre – feto
  • Cuando se detectan anomalías cromosómicas en otros análisis
  • Cuando el feto no crece correctamente y la cantidad de líquido está disminuyendo de forma inexplicable
  • Cuando el feto tiene acumulación de líquido en el cuerpo
  • Cuando la madre por el tiempo de gestación ya no puede realizarse la mniocentesis
  • Cuando hay riesgo de enfermedad de un gen
  • Si hay sospecha de niveles bajos de plaquetas en sangre fetal
  • Si hay sospecha de anemia en el feto
  • Para confirmar el diagnóstico de una infección fetal por citomegalovirus
  • Cuando se detecta una alteración renal en el feto de tipo uropatía obstructiva

Antes de la realización de la cordocentesis debe realizarse una ecografía en la que se localice la placenta, se mida al feto y el cordón umbilical. También se hace una asepsia de la pared abdominal de la madre.

Riesgos de la cordocentesis

  • Pérdida de líquido amniótico que puede causar aborto espontáneo (este riesgo es mayor con la amniocentesis) o parto prematuro
  • Infecciones
  • Lesiones de estructuras próximas
  • Hemorragia: Es un riesgo poco común que puede afecta entre a un 5 y 7 mujeres tras la punción lumbar
  • Moretones o sangrado del cordón umbilical: Es muy poco común

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