X frágil
Jacob y Sophia de Palmyra, Pennsylvania, Estados Unidos

El síndrome de X frágil, es una mutación genética que se transmite de generación en generación, que afecta a más hombres que mujeres.
Analizamos una de las formas de herencia de retraso mental más frecuente.

Se denomina X frágil y afecta a 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 8.000 mujeres, sin distinción por grupo social o racial.

¿Qué es el síndrome de X frágil?

Se trata de un trastorno de naturaleza genética, que se transmite generación tras generación y que se provoca por la alteración de un único gen.

Síntomas

Existen cuadros leves y graves de este síndrome tanto en los adultos como en los niños, teniendo una incidencia mayor entre los hombres. Por regla general, los síntomas más frecuentes son:

  • Dificultades de aprendizaje
  • Distintos grados de retraso mental
  • Alteraciones conductuales
  • Falta de concentración
  • Rabietas frecuentes ( más frecuentes que lo habitual)
  • Autismo
  • Retraso en el habla
  • Retraso en el aprendizaje de caminar
  • Retrasos motrices
  • Tendencia a la depresión, ansiedad y cambios de ánimo frecuentes e inexplicables con conductas violentas
  • Hipersensibilidd a la luz y ruidos

Adicionalmente, las personas aquejadas del síndrome de X frágil presentan los siguientes rasgos físicos específicos:

  • Rostro estrecho y largo
  • Orejas más grandes de lo habitual
  • Paladar en arco
  • Pies planos
  • Manos sensibles y expuestas a rupturas muy frecuentes
  • Desarrollo testicular excesivo

Casi la totalidad de los hombres que padecen el síndrome de X frágil, presenta retraso mental, hecho que no se produce en las mujeres. Donde sólo 1/3 de las niñas nacidas con este síndrome presentan retraso mental.

Complicaciones de salud

La mayor parte de los niños nacidos con este síndrome, no presenta problemas graves relacionados con su salud ni complicaciones colaterales. Su esperanza de vida está dentro de la media. Un 20% de ellos presenta convulsiones que son controladas con medicación específica y, adicionalmente, se ha comprobado una mayor exposición a las infecciones del oído.

Diagnóstico

Para diagnosticar esta enfermedad se realizará una analítica de sangre en la que se determinará la presencia de un gen anómalo.

Embarazo y antecedentes

Si está pensando quedarse embarazada y cuenta entre sus antecedentes familiares con personas que hayan presentado el síndrome, debe informar a su médico tratante a fin de evaluar la incidencia de transmisión a su futuro hijo.
Es frecuente también presentar problemas de fertilidad debido a que este síndrome produce una insuficiencia ovárica.

Pruebas para detectar el síndrome antes del nacimiento

Como norma general la amniocentesis y el villus coriónico, son suficientes para determinar la herencia.

Tratamiento

Lamentablemente, al estar ante una mutación genética, no existe ningún tratamiento para curar el síndrome de X frágil. Sin embargo, lo niños en edad preescolar pueden ser estimulados a través de programas especiales para desarrollar al máximo sus capacidades.
Algunos niños son tratados con medicamentos tales como antidepresivos y Ritalin, para estimular su aprendizaje y minimizar sus problemas conductuales.

Conclusiones:

  • Estamos por lo tanto ante una mutación genética
  • Sin curación
  • Con mayor incidencia entre los hombres
  • Debe advertir a su médico de sus antecedentes familiares
  • Se puede minimizar el impacto de los síntomas con un tratamiento de apoyo precoz
  • Las personas afectadas tienen la misma esperanza de vida
  • Generalmente cursa con retraso generalizado, inteligencia, motricidad, habilidades y equilibrio psicológico
Puntaje: 
Sin votos aún