Enfermedad hereditaria y mortal

Un gen defectuoso
El causante es un gen defectuoso en el cromosoma 15

Es una enfermedad poco frecuente que al sistema nervioso central. Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Se desarrolla cuando el organismo carece de la proteína hexosaminidasa A, la cual contribuye a la descomposición del gangliósidos, un químico que está en el tejido nervioso. Con la ausencia de esta proteína, los gangliósidos, se acumulan en las células del cerebro, especialmente en las neuronas.

Cuando los dos padres portan el gen defectuoso, las posibilidades de que el hijo desarrolle la enfermedad son del 25%. Si es sólo uno de éstos el que transmite el gen, el niño es portador pero no desarrolla la enfermedad, aunque existe el riesgo de que sí él se la transmita en un fututo a sus hijos.

La enfermedad de es más frecuente entre las personas judías provenientes de Jazaria; cerca de 1 de cada 27 son portadores del gen defectuoso.

En general el daño neurológico característico de la enfermedad comienza dentro del útero materno, los primeros síntomas aparecen a los 3 o 6 meses del bebé, el niño empeora muy rápidamente y muere, aproximadamente, a los 4 o 5 años de edad.

Síntomas

  • Ceguera
  • Demencia
  • Irritabilidad
  • Pérdida de las destrezas motrices
  • Temblor de manos
  • Crisis de epilepsia
  • Sordera
  • Pérdida de la fuerza muscular, disminución del tono
  • Incremento del reflejo de sobresalto
  • Retraso en el desarrollo de las habilidades sociales y mentales
  • Apatía
  • Parálisis o pérdida de la función muscular
  • Crecimiento lento

Pronóstico

Esta enfermedad no tiene tratamiento y lo único que puede hacerse es tratar de mejorar la calidad de vida del niño. Sin embargo, gracias a los avances en la detección de los portadores, se ha podido reducir la prevalencia de la enfermedad en las poblaciones de riesgo (judíos de Jazaria).

Los niños que padecen la enfermedad, presentan síntomas entre los 3 y los 10 meses, que van haciéndose cada vez más severos con el tiempo, hasta que aparecen las convulsiones, la espasticidad y la pérdida de todos los movimientos voluntarios. El pronóstico es bastante desalentador, en general mueren a los 4 o 5 años.

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