Galactosemia

Se trata de una afección congénita autosómica recesiva (transmisible de padres a hijos cuando ambos padres son portadores del gen anormal causante de la enfermedad), en la que el organismo no es capa de metabolizar el azúcar simple glactosa (hidrato de carbono que constituye el 50% de la leche).

Es una enfermedad rara que afecta alrededor de 1 de cada 50.000 personas de raza blanca.

Hay tres formas diferentes de la enfermedad:

  • Deficiencia de galactosa cinasa
  • Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (es la galactosemia clásica, la más frecuente y grave)
  • Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia no tienen la capacidad de descomponer totalmente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar de la leche.

Si se le da leche a un bebé con esta afección, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo y dichas sustancias dañan el hígado, los riñones, el cerebro y los ojos.

Las personas con esta enfermedad no toleran ninguna forma de leche ni humana, ni animal y deben cuidarse de consumir alimentos que contengan galactosa.

Síntomas

Los bebés que padecen galactosemia pueden presentar síntomas en sus primeros días de vida si consumen leche materna que contengan lactosa o leche de fórmula. Los síntomas pueden ser consecuencia de una grave infección en la sangre con la bacteria E. coli y abarcar:

  • Irritabilidad
  • Hipoglucemia
  • Letargo
  • Deshidratación
  • Falta de aumento de peso
  • Vómitos
  • Convulsiones
  • Negación del beber a comer leche y alimentos que la contengan
  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel)
  • Talla baja

Tratamiento

Las personas con galactosemia de por vida deben evitar todo tipo de leche, productos derivados y otros alimentos que contengan galactosa. Es muy importante leer atentamente las etiquetas de los alimentos antes de dárselos al bebé.

Los bebés pueden ser alimentados con:

  • Leches de fórmula a base de soya
  • Leches maternizadas libres de lactosa
  • Leche de fórmula a base de hidrolizado de proteína

También se recomiendan los suplementos de calcio.

Pronóstico

Si la persona que padece galactosemia recibe diagnóstico temprano y evita los productos lácteos, puede llevar una vida normal. Pero en algunos casos puede haber un leve deterioro intelectual, inclusive en personas que evitan la galactosa.

Complicaciones

  • Cirrosis del hígado
  • Retraso del desarrollo del lenguaje
  • Discapacidad intelectual
  • Cataratas
  • Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función ovárica que lleva a insuficiencia ovárica
  • Temblores y funciones motoras incontrolables
  • Infección grave por E.coli
  • Muerte
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