Enfermedad hereditaria que causa crecimiento de tumores en los nervios

Neurofibromatosis
Las manchas color café con leche son uno de los síntomas más característicos de la enfermedad

Se trata de un trastorno genético del sistema nervioso que produce el crecimiento de tumores (neurofibromas) benignos en los nervios.

Los tumores pueden crecer en los tejidos nerviosos de:

  • Los nervios del cerebro y la médula espinal
  • La capa profunda de la piel
  • La piel

Esta enfermedad afecta a, alrededor, de 1 de cada 3,000 bebés de los Estados Unidos y afecta a ambos sexos de igual manera.

Causas

Se trata de una enfermedad hereditaria, por lo cual si alguno de los padres la padece, sus hijos tendrán un 50% de posibilidades de tenerla.

Esta enfermedad también puede aparecer en familias sin antecedentes y en dichos casos, la causa es una mutación genética en el óvulo o el espermatozoide.

Formas principales de Neurofibromatosis:

  • NF1: Neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen
  • NF2: Neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular
  • Schwannomatosis

Síntomas

La neurofibromatosis produce un crecimiento incontrolado de tejido en los nervios, lo que puede presionarlos y afectarlos causando pérdida de función en el área estimulada por ese nervio, dolor o daño nervioso grave. También puede haber problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios afectados.

La enfermedad puede variar de una persona a otra.

  • Manchas de color café con leche son el síntoma más característico de la enfermedad y suele ser en la mayoría de los casos el único síntoma
  • Convulsiones
  • Neurofibromas plexiformes: Tumores blandos y grandes que pueden ser oscuros y diseminarse bajo la superficie de la piel
  • Neurofibromas nodulares: Tumores elásticos y pequeños de la piel
  • Ceguera
  • Pecas en la axila o ingle
  • Dolor

Tratamiento

No hay tratamiento definido para la neurofibromatosis. Los tumores que causan pérdida de alguna función o dolor, pueden ser extirpados. Los que crecen muy rápido, deben extirparse de inmediato, ya que pueden volverse malignos.

Pronóstico

En los casos en que no se presentan complicaciones, la expectativa de vida es prácticamente normal y con una educación adecuada, las personas con esta enfermedad pueden llevar una vida normal.

El deterioro mental suele ser leve, pero en la forma de NF1 es una causa de trastorno de hiperactividad y déficit de atención, con dificultades de aprendizaje.

Las personas con neurofibromatosis presentan mayor riesgo de desarrollar tumores graves y en casos poco comunes, estos tumores pueden limitar la expectativa de vida.

Complicaciones

  • Ceguera como consecuencia de un tumor en el nervio óptico (glioma óptico)
  • Tumores cancerosos
  • Feocromocitoma que causa alta presión arterial
  • Escoliosis
  • Trastorno de hiperactividad con déficit atencional
  • Fracturas en huesos de la pierna que no logran sanar
  • Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el nervio
  • Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosis
  • Tumores en la cara, la piel u otras áreas expuestas

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