Síndrome de Apert

Se trata de una enfermedad genética rara, caracterizada por una sutura precoz entre los huesos del cráneo, lo que afecta la forma de la cabeza y de la cara, además de causar problemas orgánicos, cognitivos.

La incidencia del síndrome de Apert es de 1 en 65.000 recién nacidos vivos, sin distinción de sexo.

Causas

  • Hereditarias: Se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante, lo cual quiere decir que basta con que solamente uno de los padres transmita el gene defectuoso para que el niño tenga la enfermedad
  • Mutación del gen receptor del factor de crecimiento de fibroblastos: Esta anomalía genética, hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren entes de tiempo (craneosinostosis)
  • Sin antecedentes hereditarios conocidos

Síntomas

  • Frecuentes infecciones de oído
  • Hipoacusia
  • Desarrollo intelectual lento
  • Grave subdesarrollo de la parte media de la cara
  • Baja estatura
  • Cierre precoz de las suturas entre los huesos del cráneo, que se evidencia por la formación de crestas a lo largo de las suturas
  • Fusión o marcada unión del segundo, tercero y cuarto dedo de la mano, lo que se denomina generalmente mano de mitón
  • Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo
  • Ojos abultados
  • Anomalías esqueléticas de las extremidades
  • Fusión de los dedos de los pies
  • Problemas cardiovasculares
  • Presión intracraneal
  • Problemas de visión
  • Alteraciones del lenguaje

Muchos de los mencionados síntomas son consecuencia del cierre prematuro de las suturas cerebrales. El cerebro al quedar presionado por las barreras óseas, queda comprimido y ello dificulta su evolución y desarrollo en los primeros meses de vida.

Diagnóstico

  • Examen de exploración física
  • Radiografías de cráneo, manos y pies
  • Pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico con la presencia del gen defectuoso

Tratamiento

El tratamiento consta de una intervención quirúrgica con el cometido de corregir el crecimiento anormal óseo.

Además los niños con este síndrome deben recibir asistencia médica en las demás áreas afectadas (fisioterapeutas, oftalmólogos, otorrinolaringólogo en caso de problemas auditivos).

Pronóstico

La evolución depende mucho de la afectación particular y es variable.

Prevención

No hay manera de prevenir el síndrome de Apert. Sin embargo, las familias con antecedentes pueden recurrir al diagnóstico genético preimplantacional previo a la concepción. Con este procedimiento, se transfiere a la madre sólo el embrión sano.

En el embarazo también puede realizarse algunas pruebas de diagnóstico prenatal que permiten detectar la enfermedad.

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