Acondroplasia

Es un trastorno del crecimiento de los huesos, del grupo de los llamados condrodistrofias u osteocondrodisplasias, que produce el tipo más frecuente de enanismo.

Puede ser heredada, es decir que el niño recibe de uno de sus padres el gen defectuoso. Cuando uno de los padres padece acondroplasia el riesgo de heredarlo a sus hijos es del 50% y si ambos la padecen el riesgo aumenta al 75%.

Pero la mayoría de los casos son mutaciones genéticas espontáneas, lo que implica que los padres no padecen el trastorno.

Síntomas

La apariencia física del enanismo acondroplásico se observa desde el nacimiento y los síntomas pueden incluir:

  • Pies arqueados
  • Diferencia considerable del tamaño de la cabeza en relación al cuerpo
  • Brazos y piernas cortos (cobre todo la parte de arriba del muslo y del brazo
  • Estenosis raquídea
  • Apariencia anormal de las manos
  • Tono muscular disminuido
  • Prominencia frontal
  • Estatura significativamente más baja que la estatura promedio de una persona de igual edad
  • Curvaturas de la columna vertebral

Pruebas en el embarazo

Con una ecografía prenatal, se puede apreciar exceso de líquido amniótico rodeando al feto.

Tratamiento

El seguimiento de cerca en el crecimiento y desarrollo de niños con acondroplasia es fundamental. Si bien La este trastorno no tiene tratamiento específico, un doctor especialista en el tema puede determinar si hay anomalías conexas, anomalías óseas que deban ser tratadas, como ser comprensión de la médula espinal y la estenosis raquídea, cuando producen problemas.

Los síntomas de la compresión de la médula pueden incluir:

  • Ronquidos
  • Baja tonicidad muscular persistente
  • Apnea del sueño

Pronóstico

Los niños con acondroplasia que heredaron el gen defectuoso de sus dos padres, no sobreviven más de unos pocos meses. Los otros en raras ocasiones logran superar 1,52 m de altura, sin embargo, su inteligencia es totalmente normal.

Complicaciones

  • Hidrocefalia: Acumulación de líquido en el cerebro
  • Pies zambos

Prevención

En general es imposible prevenir la acondroplasia, porque es consecuencia de mutaciones genéticas inesperadas. Sin embargo, el asesoramiento genético en casos de adultos con este trastorno o de padres que no padecen la enfermedad pero han tenido un hijo con la enfermedad, puede ayudar a tomar decisiones en cuanto a la planificación familiar.

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