Enfermedad de Huntington

Es un trastorno cerebral transmitido de padres a hijos, consecuencia de un defecto cromosómico en el cromosoma Nº 4, que se caracteriza por la neurodegeneración progresiva en ciertas partes del cerebro y se manifiesta en disfunciones psíquicas, motoras y cognoscitivas.

Hay dos formas de la enfermedad:

• La más frecuente es la que aparece en la adultez. Las personas con esta forma de la enfermedad, en general presentan síntomas en la tercera o cuarta década de sus vidas
• Hay un pequeño número de casos en los que la enfermedad aparece en la niñez o la adolescencia

Cuando uno de los padres padece la enfermedad, el hijo tendrá un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso. Si los dos padres son portadores del gen, el hijo desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y a su vez, podrá transmitirla a sus hijos.

Síntomas

Cambios de comportamiento:

• Alucinaciones
• Malhumor
• Paranoia
• Comportamientos antisociales
• Irritabilidad
• Inquietud o impaciencia
• Psicosis

Movimientos anormales que incluyen:

• Movimientos faciales que incluye muecas
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos en brazos, piernas, rostro y otras partes del cuerpo
• Marcha inestable
• Giros de cabeza para cambiar la posición de los ojos
• Movimientos lentos e incontrolables

Demencia que empeora progresivamente e incluye:

• Desorientación o confusión
• Pérdida de la memoria
• Cambios en el lenguaje
• Pérdida de la capacidad de discernimiento
• Cambios de personalidad

Otros síntomas pueden incluir:

• Dificultades en la deglución
• Ansiedad, tensión, estrés
• Deterioro del habla

Los síntomas en los niños pueden abarcar:

• Temblor
• Rigidez
• Lentitud en los movimientos

Tratamiento

La enfermedad de Huntington no tiene cura y el tratamiento se enfoca al alivio de los síntomas.

El médico patólogo del habla y el lenguaje, puede ofrecer apoyo en todas las etapas. En las primeras, puede contribuir a resolver los problemas. En las siguientes etapas, a medida que la enfermedad avanza, la ayuda se enfoca en que el paciente mantenga y conserve el mayor nivel de comunicación y deglución.

Cuando la intervención del profesional se produce en etapas tempranas, se enseñan estrategias de compensación que luego pueden ser utilizadas exitosamente durante todo el curso de la enfermedad.

Este profesional también puede evaluar la capacidad del paciente de utilizar los instrumentos y modalidades de comunicación alternativa, lo que puede incluir la utilización de un aparato electrónico que hable por él. Una vez que el médico determina la capacidad del paciente para el uso de las técnicas mencionadas, se concentra en adaptar los instrumentos de comunicación a las necesidades específicas del mismo.

Un ejemplo es, ayudar al paciente y su familia a construir un tablero de palabras e imágenes adaptado al medio ambiente, que sea portátil.

El patólogo también puede evaluar la función de deglución y realizar recomendaciones al respecto a la familia, sobre técnicas de alimentación, modificaciones en la consistencia de los alimentos, etc.

Pronóstico

El pronóstico de la enfermedad es muy poco favorable, la discapacidad de los pacientes empeoran con el tiempo y las personas fallecen a los 15 o 20 años. En general la causa de la muerte es la infección, pero el suicidio es otras de las causas comunes.

Complicaciones

• Perdida de la capacidad de interacción
• Depresión
• Incremento en el riesgo de contraer infecciones
• Autoinflingirse lesiones o lastimar a alguien más
• Pérdida de la capacidad de cuidar de uno mismo
• Muerte