Síndrome de Noonan
Paciente con características propias del síndrome de Noonan

Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica dominante (solamente uno de los padres, generalmente la madre, aporta el gen defectuoso para que el niño padezca el síndrome), que causa un desarrollo anormal en varias partes del cuerpo. Ocurre con una frecuencia similar al síndrome de Down. La incidencia es de entre 1 en 1000 a 1 en 2500 nacimientos.

Síntomas

  • Retardo de la pubertad.
  • Hipoacusia.
  • Discapacidad intelectual leve (ocurre en sólo el 25% de los casos).
  • Baja estatura.
  • Criptorquidia.
  • Cardiopatía: Ocurre entre el 50 y el 80% de los pacientes.
  • Alteraciones oculares: Cerca de un 95% presenta algún tipo de alteración. Las más frecuentes son ambliopía, estrabismo y alteraciones de refracción.
  • Alteraciones esqueléticas: Inusual forma del tórax. La anomalía torácica más frecuente es pectum carina-tum superior/excavatum inferior, también cubitus valgus, clinobraqui-dactilia, sinostosis radiocubital e hiperextensi-bilidad articular.
  • Ojos inclinados hacia abajo o de amplia base.
  • Los rasgos faciales se modifican con la edad, se suavizan y se vuelven menos evidentes en la adultez. Los más característicos incluyen párpados caídos, desviación ocular, orejas bajas anormales, rotadas, cuello corto y con pliegues.
  • Pene pequeño.

Causas

Este síndrome se relaciona con defectos de varios genes. Generalmente, determinadas proteínas que participan en el crecimiento y desarrollo se tornan hiperactivas como consecuencia de los cambios genéticos mencionados.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico. En general los pacientes requieren de la intervención de varios especialistas (endocrinología, cardiología, genética) bajo la coordinación de un médico general (pediatra, médico de familia) que realice un seguimiento a largo plazo. En algunas personas con el síndrome se ha utilizado con éxito la hormona del crecimiento.

Complicaciones posibles

  • Sangrado p formación anormal de hematomas.
  • En bebés retraso en el desarrollo.
  • Baja autoestima.
  • Dificultades en la estructura del corazón.
  • Problemas sociales como consecuencia de los síntomas físicos.
  • Linfedema, higroma quístico (acumulación de líquido en los tejidos del cuerpo).
  • Leucemia y otros tipos de cáncer.
  • Infertilidad masculina cuando no descienden los dos testículos.
  • Baja estatura.

Pronóstico

El pronóstico depende de la gravedad y la dimensión de los síntomas. Pero en genera los pacientes llevan una vida normal.

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