Hiperplasia suprarrenal congenita
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La hiperplasia suprarrenal congénita, se produce por una falla en una enzima que hace que exista un déficit de ciertas hormonas, cuya falta causa en el niño: Vómitos, deshidratación grave e incluso la muerte.

¿Qué es la Hiperfecilalaninemia o Fenilcetonuria?

Es la falla de una enzima del metabolismo que hace que se acumulen compuestos nocivos para el niño, que destruyen las células del tejido nervioso por lo cual el niño se transforma en un niño retardado, agresivo e irritable.

La fenilalanina es uno de los aminoácidos esenciales, es decir un componente de las proteínas, que si se acumula en el organismo porque no se metaboliza y se transforma en fenilcetona, es altamente tóxico.

Esta enfermedad se detecta tomando una muestra de sangre (4 gotitas) del talón del bebé recién nacido (a 40 horas de nacido) siempre y cuando el bebé se haya alimentado con normalidad.

Tratamiento

Si esta enfermedad se detecta a tiempo, el tratamiento se basa en una dieta con ingesta controlada de fenilalanina. Si el tratamiento se inicia antes del mes de vida, se logra un desarrollo intelectual normal del niño.

Cuando la enfermedad se debe a un problema en el metabolismo de las proteínas, el tratamiento será exclusivamente nutricional. La dieta será vegetariana suplementada con preparados especiales que no contengan fenilalanina.

El tratamiento estará indicado para cada una de las etapas de la vida del niño, por su pediatra en conjunto con un nutricionista.

La fenilalanina se encuentra en la carne, la leche y en algunas harinas, por lo cual el niño requerirá leches especiales y de adulto, una dieta vegetariana, pero con este tratamiento se convertirá en un adulto totalmente normal.

¿Qué sucede si el bebé no recibe tratamiento?

Elevados niveles de fenilcetona durante los primeros años de vida, son sumamente tóxicos para el cerebro. Y si son muy elevados y no se tratan, pueden llevar a un desarrollo intelectual y psicológico deficiente del niño.

¿Cuál es el pronóstico para los niños con esta enfermedad?

El niño puede ser totalmente normal si la dieta se cumple estrictamente, enseguida del nacimiento, y no pasados los tres meses de vida.

¿Pueden existir complicaciones?

Si la enfermedad no se trata, el retardo mental severo será un hecho. El trastorno de hiperactividad y déficit atencional, es el problema más común que se observa en niños que no fueron tratados con una dieta baja en fenilalanina.

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