Unas gotitas de sangre del talón del bebé recién nacido, pueden salvar su vida al detectar la enfermedad

Hiperplasia suprarrenal congenita
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La hiperplasia suprarrenal congénita, se produce por una falla en una enzima que hace que exista un déficit de ciertas hormonas, cuya falta causa en el niño: Vómitos, deshidratación grave e incluso la muerte.

¿Qué es la Hiperfecilalaninemia o Fenilcetonuria?

Es la falla de una enzima del metabolismo que hace que se acumulen compuestos nocivos para el niño, que destruyen las células del tejido nervioso por lo cual el niño se transforma en un niño retardado, agresivo e irritable.

La fenilalanina es uno de los aminoácidos esenciales, es decir un componente de las proteínas, que si se acumula en el organismo porque no se metaboliza y se transforma en fenilcetona, es altamente tóxico.

Esta enfermedad se detecta tomando una muestra de sangre (4 gotitas) del talón del bebé recién nacido (a 40 horas de nacido) siempre y cuando el bebé se haya alimentado con normalidad.

Tratamiento

Si esta enfermedad se detecta a tiempo, el tratamiento se basa en una dieta con ingesta controlada de fenilalanina. Si el tratamiento se inicia antes del mes de vida, se logra un desarrollo intelectual normal del niño.

Cuando la enfermedad se debe a un problema en el metabolismo de las proteínas, el tratamiento será exclusivamente nutricional. La dieta será vegetariana suplementada con preparados especiales que no contengan fenilalanina.

El tratamiento estará indicado para cada una de las etapas de la vida del niño, por su pediatra en conjunto con un nutricionista.

La fenilalanina se encuentra en la carne, la leche y en algunas harinas, por lo cual el niño requerirá leches especiales y de adulto, una dieta vegetariana, pero con este tratamiento se convertirá en un adulto totalmente normal.

¿Qué sucede si el bebé no recibe tratamiento?

Elevados niveles de fenilcetona durante los primeros años de vida, son sumamente tóxicos para el cerebro. Y si son muy elevados y no se tratan, pueden llevar a un desarrollo intelectual y psicológico deficiente del niño.

¿Cuál es el pronóstico para los niños con esta enfermedad?

El niño puede ser totalmente normal si la dieta se cumple estrictamente, enseguida del nacimiento, y no pasados los tres meses de vida.

¿Pueden existir complicaciones?

Si la enfermedad no se trata, el retardo mental severo será un hecho. El trastorno de hiperactividad y déficit atencional, es el problema más común que se observa en niños que no fueron tratados con una dieta baja en fenilalanina.

Comentarios

hola tengo un hijo de 6 años y no recibe el tratamiento porque nunca acepte q mi hijo me aya salido con este problema genetico . el hecho de tomar corticoides tampoco me convence .... pero yo quiero que mi hijo se encuentre completamente sano y por eso hare lo necesario.. quiero que me digan que tengo que hacer y como empezar ... le pedi muchas veces a dios q los medicos se ayan equivocado pero lo noto con otros chicos de su edad y el es mucho mas alto... cuando era bebe lo hise ver con un endocrinologo pero despues me lo cambiaron y el otro dr que lo atendia siempre faltaba y me habia canzado .. digan como debo hacer por favor y gracias. dios los vendiga

hola tienes que correrle a tu hijo con eso y tenerlo bajo tratamiento yo tengo una niña de 4 años q al contrario de ti no crece adecuada mente y desde q nacio yo le vi sus genitales muy extraños inmediata mente la lleve al indocrino y esta bajo el tratamiento de astonin y hidrocortisona a y lleva una vida muy normal sus genitales estan mejorando y si no lo tratas ya tu hijo se uede descompensar y esto puede llegar a algo mas grave

es complicado aceptar q nuestros hijos nazcan con una enfermedad de esa magnitud , ¿ por q ami es mi pregunta diaria al ver mi niña? echo todo para q mi hija lleve una vida normal mi niña desde q nacio le detectaron su problema esta bajo tratamiento medico desde las 2 semana de nacida des pues de varios examenes la lleve con el indocrino y le mandaron de por vida astonin y hidrocortisona , por favor correle a tu hijo antes de q este problema tenga consecuencias mas gravez es duro para nosotros , pero es mas duro para ellos , por eso lo unico q ellos necesitan es de nuestra ayuda y apollo de lo q nosotros podamos hacer por ellos

hola acaba de nacer mi bebe y tiene hiperplasia suprarenal congenita y no se le desarrollaron sus genitales no saben todavia que es y yo estoy muy asustada pero informandome mucho que es esto

Hola estoy en busca del medicamento FLUDROCORTISONA ya que soy de Lima Peru y aqui no venden tengo la receta clinica pero en un currier de aca me sale muy caro por favor me pueden ayudar para encontrar algun medio mas comodo
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