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Ecografía sonoluscencia nucal - Cuándo, por qué, para qué

La ciencia al servicio de la calidad de vida. Exámenes que permiten la detección precoz de alteraciones cromosómicas responsables del Síndrome de Down.
Ultasonido - Ecografia

Alrededor de la semana 12 de embarazo se realiza uno de los controles fetales que mayor grado de angustia y temor aporta a la madre. No cabe duda que, un embarazo es un proceso único e irrepetible en el que un ser se forma a partir de la fusión plena de dos células que contienen los mapas genéticos de dos individuos diferentes. En este proceso de fusión genética, resulta sorprendente analizar la proporción –mínima- de veces en las que se produce alguna “falla de sistema”.

No obstante el conocido control del embarazo, cuenta con los estudios necesarios para prevenir cualquier defecto y, en la mayor parte de las sociedades del primer mundo, el aborto está permitido con fines terapéuticos y en todos los casos de malformaciones fetales, físicas y/o psicológicas.

Síndrome de Down

Alrededor se la semana 12 de gestación la madre embarazada puede realizarse una ecografía de translucencia nucal. Esta consiste en la medición del espesor del pliegue de la nuca del feto ya que se ha demostrado que los bebés con trisomía 21 y otros problemas genéticos, cuentan con un pliegue en la nuca de más espesor que lo normal.

Cabe destacar que esta prueba en la que se hace pasar un haz de ultrasonido para medir la el pliegue del feto, no es determinante, es decir que puede existir la posibilidad de que el pliegue de alto y el bebé sea normal y que el pliegue de bajo y el bebé sea Down.

La medición de la cantidad de líquido acumulada, permite diagnosticar tempranamente una trisomía del gen 21 o lo que más comúnmente se conoce como, síndrome de Down.

Estudio de la translucencia nucal

Para medir la cantidad de líquido acumulado en la nuca del feto, se realiza una ecografía y se mide el volumen que, en condiciones normales arrojará un valor no superior a 2.5 - 3 mm. La ciencia ha demostrado que, cualquier cantidad mayor a los 2,8 mm está asociada con posibles malformaciones genéticas asociadas al desarrollo –principalmente psicológico- pero también, físico.

El porcentaje de casos de translucencia nucal superior a 2.8 mm que da lugar a individuos con síndrome de Down es del 95%

El estudio, que se conoce también como sonoluscencia nucal, comenzó a realizarse hace poco más de una década y su eficiencia es del 90%.

Un valor superior a los 2,8 mm va íntimamente relacionado con la medición del hueso nasal que –en un 99% de los casos- es inexistente o menor a lo normal en la edad de gestación, dando como resultado la alteración de los cromosomas que suponen un síndrome de Down.
Conclusiones

Como resumen recordamos que:

  • Alrededor de la semana 12 el especialista medirá a través de una ecografía, la cantidad de líquido acumulado en la zona de la nuca del feto, siendo normales los valores hasta 2,8 mm y/o 3 mm
  • El exceso de líquido indica, científicamente, una alteración cromosómica que se corroborará con la medición del hueso nasal que un 99% de los casos no estará presente o estará atrofiado
  • El estudio se realiza para detectar malformaciones que en la mayor parte de los casos dan lugar a individuos con una alteración conocida como trisonomía 21 o síndrome de Down

Es muy importante que acuda a sus controles periódicos ya que es la única forma efectiva de controlar del desarrollo de su embarazo y adoptar las medidas recomendadas por el especialista en cada caso.

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2 comentarios

julio sanchez narvaez

Foto de julio sanchez narvaez

Excelente descripción, explicación y la secuencia de datos. Me he maravillado de estos.. muchas gracias por darnos a conocerlos...así aumentamos nuestro acervo cultural en cuestiones médicas.. enhora buena..

consuelo hoyos bernal

Foto de consuelo hoyos bernal

me tomaron una ecografia intravaginal ayer 20marzo 2014 la cual desifro una posible sonolucencia nucal 3.5mm lo que demuestra que la posibilidad de simdrome de down y estoy super procupaDA le sugerieron ami ginecologo un tamizaje genetico y tengo miedo mal formida en mi bb dime como ago llevadera esta citucion por favor gracias
att:consuelo hoyos bernal

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