Fenilcetonuria
Tes de detección de PKU

Se trata de una afección poco común, en la cual el bebé nace sin la capacidad de procesar adecuadamente el aminoácido fenilalanina, debido a la carencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. A causa de ello, se acumulan en el organismo los niveles de fenilalanina, provocando daños en el sistema nervioso central y en el cerebro.

La fenilcetonuria (PKU en inglés) es una enfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Para que el bebé la padezca, ambos padres deben transmitir a su hijo el gen defectuoso.

En Estados Unidos 1 de cada 10,000 bebés que nacen al año padecen la afección, la cual es más frecuente en los indígenas americanos y europeos del norte.

Síntomas

La fenilalanina participa de la producción de melanina (pigmento que le da el color a la piel, ojos y cabello). Por ello, los niños que padecen fenilcetonuria suelen tener la piel, los ojos y el pelo de color más claro que sus hermanos sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden incluir:

  • Cabeza de menor tamaño que lo normal
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
  • Convulsiones
  • Erupción cutánea
  • Postura poco común de las manos
  • Retraso en las habilidades sociales y mentales
  • Hiperactividad
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Temblores

Si el niño no recibe tratamiento o no se excluyen de la dieta los alimentos que contiene fenilalanina (alimentos que contienen proteína), puede detectarse un olor a moho o ratón en la piel, orina y aliento de la persona, que se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el organismo.

Diagnóstico

Se realizan pruebas de pesquisa neonatal a todos los bebés recién nacidos para detectar afecciones muy poco comunes pero graves, entre las que se incluye un examen para la detección de PKU. El mismo consiste en la toma de una muestra de sangre del talón del bebé antes que se vaya de la maternidad.

En caso que el examen de positivo, se realizan otra serie adicional de exámenes de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

El tratamiento se basa en una dieta estricta baja en fenilalanina, especialmente, durante el crecimiento del niño. Si la dieta se continúa hasta la adultez y de por vida, el pronóstico es mejor.

Los alimentos que contienen cantidades significativas de fenilalanina y deben evitarse son: Huevos, leche y otros alimentos como los edulcorantes o alimentos procesados que contengan aspartamo.

El consumo de suplementos como ser el aceite de pescado, puede suplir los ácidos grasos faltantes en la dieta por la ausencia de fenilalanina, para favorecer el desarrollo neurológico.

Pronóstico

Si enseguida de nacido el bebé y detectada la enfermedad se realiza una dieta estricta libre de proteínas que contengan fenilalanina, el desenlace clínico esperable es favorable. Pero si se retraza el tratamiento o no se realiza, se presentará daño cerebral y habrá discapacidad intelectual en el primer año del niño.

Complicaciones

Sin tratamiento se presenta discapacidad intelectual grave. El problema más frecuente entre aquellos pacientes que no siguen una estricta dieta baja en fenilalanina. Es el trastorno de hiperactividad y déficit de atencional.

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