Enfermedad de Angelman

Es un desorden cercano al autismo, cuya característica es la de que el paciente tiene permanentemente una sonrisa dibujada en el rostro, por ello se la conoce como Síndrome del bebé feliz. Otros de los principales rasgos de la enfermedad son: Excitación (cuando caminan levantan las manos y tienden a aletear), desorden de los movimientos, andar torpe, convulsiones y sutiles diferencias en los rasgos faciales.

Esta enfermedad es causada por errores genéticos en el cromosoma 15 y según la Biblioteca Nacional de Medicina, se da 1 caso cada 30.000 nacimientos den los Estados Unidos.

Síntomas

La mayoría de los síntomas no se perciben en los recién nacidos y se comienzan a ver entre los 3 y los 7 años.

• Sonrisa excesiva
• Andar rígido (característico del desvalido)
• Dificultades en el habla o ausencia de la misma
• Dificultades del aprendizaje
• Movimientos poco comunes
• Déficit atencional e hiperactividad
• Trastornos del sueño (duermen muy pocas horas sólo unas 2 o 3 horas cada noche)
• Ataxia
• Epilepsia
• Convulsiones (comienzan en algunos casos durante el primer o segundo año de vida)
• Tamaño de la cabeza anormal (o más grande o más pequeño de lo habitual)
• Barbilla prominente
• Labio superior fino u ojos hundidos
• Tendencia a mantener la lengua entre los labios
• Estrabismo (en un 40% de los casos)

Según la Dra. Clayton-Smith, genetista de Reino Unido, especialista en el Síndrome de Angelman; a medida que el niño con la Enfermedad de Angelman crece, se vuelve más calmo y los lapsos de concentración son más prolongados. Pueden permanecer quietos en una actividad durante más tiempo, duermen más y mejora su capacidad de aprendizaje.

La salud general de las personas con es relativamente buena, salvo en los casos en que presentan escoliosis o inmovilidad. En estos casos la fisioterapia puede ser de gran ayuda.

En los adultos, pueden presentarse temblores como consecuencia de una descarga del cerebro o padecer reflujo esofágico.

Tratamiento

La terapia genética es el tratamiento indicado en estos casos, pero esto no siempre es posible. Cuando esto sucede lo que se busca es aliviar los síntomas. En el caso de la epilepsia, por ejemplo, se tarta con medicamentos anticonvulsionantes. También se indican fármacos a base de sustancias que incrementan el sueño; terapias del habla, musicoterapia, hidroterapia.

En Estados Unidos, en el Hospital General de Tampa, de Florida, están llevando adelante una investigación que busca curar o atenuar la enfermedad de Angelman. En los ensayos clínicos están probando con un antibiótico para el tratamiento del acné, minociclina, que está demostrando efectividad para mejorar los síntomas.