Nuevo test para detectar el Síndrome de Down

En 1997 un equipo investigador de la Universidad China de Hong Kong, liderado por Dennis Lo, profesor de patología química e investigador científico de dicha institución, descubrió que en el transcurso del embarazo, el feto liberaba su ADN a la sangre de su madre, más concretamente al plasma sanguíneo de ella, del cual el 5% corresponde al bebé. 10 años más tarde, en 2007, demostró que podía utilizarse para detectar el Síndrome de Down.

Se trata de un un análisis de sangre, un estudio de diagnóstico no invasivo, a diferencia de los que suelen utilizarse en la actualidad para diagnosticar estas anomalías congénitas como ser la amniocentesis o el Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que aumentan el riesgo de aborto espontáneo, peligro que muchas embarazadas no están dispuestas a asumir.

Los resultados del estudio más completo que se ha realizado hasta el momento con una muestra de embarazadas de Hong Kong, Reino Unido y los Países Bajos, fueron publicados en una edición del British Medical Journal. Incluyó a 753 mujeres que tenían alto riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down, de las cuales 86 estaban dispuestas a seguir adelante con su embarazo.

No existieron resultados falsos negativos como suele suceder con los tests de diagnóstico invasivos como, por ejemplo, la amniocentesis, que tienen un promedio en el Reino Unido del 5% de falso negativo según los programas National Children Study (NCS), lo cual sugiere que este análisis podría contribuir a evitar el 98% de las pruebas invasivas de seguimiento en aquellos casos en que la primera da negativo.

Se recurriría a este nuevo test de diagnóstico, en aquellos casos de embarazos de alto riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down, ya sea por la edad de la madre u otros factores.

La Universidad China de Hong Kong cedió la licencia de este descubrimiento a Sequenom, una firma de biotecnología estadounidense, para que lleve acabo este test fuera de Hong Kong.

Según Mark I. Evans, director de genética en Nueva York, obstetra y ginecólogo del Mount Sinai School of Medicine, el problema con este test de diagnóstico, es que el Síndrome de Down representa tan sólo, aproximadamente, el 50% de los riesgos de diagnóstico prenatal, por lo cual esta prueba podría dar una especie de falsa tranquilidad al no detectar otros problemas.

Este nuevo test de sangre es muy prometedor según Cathy Sullivan, una especialista en genética de la Universidad de Texas Health Sciences Center en Houston, ya que daría la posibilidad de conocer si existen o no problemas cromosómicos, sin tener que arriesgarse a perder el embarazo.

La tecnología necesaria para este test es bastante cara por lo cual aún no está listo para la práctica clínica, porque, además, es necesaria más investigación, pero los investigadores están trabajando activamente para ello y Mark I. Evans, dice que tal vez en un par de años esta tecnología ya esté disponible.