Síndrome de Down

El 21 de marzo de cada año se celebra a nivel mundial el Día el Síndrome de Down, una condición que afecta a 1 de cada 700 bebés nacidos vivos. Es una de las causas más frecuentes de anomalías congénitas. La primera vez que fue descrita fue en 1866 por Langdon Haydon Down, a quien debe el nombre.

Causas

En general el síndrome de Down se presenta cuando hay una copia del cromosoma 21 extra, lo que se conoce como trisomía 21. La presencia de este cromosoma extra causa problemas en la forma como se desarrolla el cerebro y el cuerpo.

Signos físicos del síndrome de Down

  • Cabeza más pequeña de lo normal de forma anormal
  • Disminución del tono muscular al nacer
  • Nariz chata
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Exceso de piel en la nuca
  • Boca pequeña
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo
  • Orejas pequeñas
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos
  • Ojos inclinados hacia arriba
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

El desarrollo físico de un niño con síndrome de Down suele ser más lento de lo normal y en general, quienes lo padecen no llegan a alcanzar la altura promedio de adultos.

Los niños con síndrome de Down suelen tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas más frecuentes suelen abarcar:

  • Corto período de atención
  • Comportamiento impulsivo
  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento
  • Aprendizaje lento

Entre las afecciones que suelen observarse en los bebés con síndrome de Down están:

  • Demencia
  • Vómito temprano y profuso
  • Problemas en la cadera con riesgo de dislocación
  • Apnea del sueño (como consecuencia de la estrechez de la boca, la garganta y las vías respiratorias)
  • Hipotiroidismo
  • Anomalías congénitas que comprometen el corazón
  • Problemas oculares como cataratas
  • Problemas auditivos
  • Problemas crónicos de estreñimientos
  • Dentición que aparece más tarde de lo normal y en lugares que pueden causar problemas de masticación

Pronóstico

Las personas con síndrome de Down si bien tienen muchas limitaciones mentales y físicas, pueden tener una vida independiente y productiva.

Cerca de la mitad de los niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos y cuando éstos son severos pueden llevar a la muerte prematura.

También son más propensos a desarrollar ciertos tipos de leucemia que pueden conducir a la muerte.

El nivel de discapacidad intelectual depende de cada paciente y varia entre uno y otro, pero en general es moderado.

Los adultos con síndrome de Down son más propensos a padecer demencia.

Complicaciones

  • Lesión por compresión de la médula espinal
  • Problemas oculares
  • Hipoacusia
  • Obstrucción gastrointestinal
  • Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
  • Endocarditis
  • Infecciones auditivas
  • Problemas cardíacos
  • Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
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