Síndrome de Rett

Se trata de un trastorno del sistema nervioso que provoca una regresión en el desarrollo, sobre todo en las áreas del lenguaje y en el uso de las manos.

Es más frecuente en niñas y puede ser confundido con el autismo o la parálisis cerebral. Afecta, aproximadamente, a 1 de cada 10,000 niños.

La explicación de la mayor frecuencia del trastorno en niñas. Es que se lo asocia con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-cpG, el cual está en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pore lo cual aún cuando uno sea defectuoso, el otro alcanza para que la niña sobreviva. En cambio en los varones, al tener sólo un cromosoma X, si este es defectuoso en general causa mortinato, aborto espontáneo o muerte prematura.

Síntomas

Un bebé con este síndrome en general tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas pueden ir de leves a severos e incluir:

• Cambio en el desarrollo
• Flacidez de brazos y piernas (especialmente es uno de los primeros síntomas)
• Escoliosis
• Convulsiones
• Pérdida de los patrones normales de sueño
• Pérdida de compromiso social
• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y azulados
• Problemas respiratorios que tienden a agravarse con el estrés (en general la respiración es normal durante el sueño y anormal durante la vigilia)
• Babeo y salivación en exceso
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
• Marcha temblorosa, inestable o rígida o caminar apoyándose sobre los dedos de los pies
• Crecimiento de la cabeza más lento
• Pérdida de los movimientos de la mano
• Graves problemas en el desarrollo del lenguaje
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico
• Pérdida del comportamiento social

Tratamiento

El tratamiento puede incluir:

• Ayuda con la alimentación y cambio de pañales
• Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos
• Métodos para tratar el reflujo gastroesofágico y el estreñimiento
• Ejercicios de soporte de peso en los casos de escoliosis

En los casos de crecimiento lento, puede ser de gran ayuda la alimentación suplementaria. Puede ser necesaria una sonda, en caso que el paciente aspire los alimentos. El incremento en el peso, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.

Medicación

• Para el tratamiento de las convulsiones pueden utilizarse medicamentos como carbamazepina
• La L-carnitina puede servir para mejorar las habilidades del lenguaje, la lucidez mental, la masa muscular y disminuir el estreñimiento
• La L-dopa puede ayudar para la rigidez motriz en etapas más avanzadas de la enfermedad

Pronóstico

La enfermedad se agrava hasta entrada la adolescencia, posteriormente los síntomas pueden mejorar. Los problemas respiratorios y las convulsiones tienden a desaparecer a fines de la adolescencia.

Los retrasos en el desarrollo varían, un niño con síndrome de Rett en general se sienta de manera correcta, pero es probable que no pueda gatear. En los casos que sí lo hacen, gatean reptando rápidamente sobre su vientre sin utilizar las manos.

En algunos casos los niños logran caminar de manera independiente, mientras otros no aprenden a hacerlo independientemente o no aprenden hasta la última etapa de la infancia principios de la adolescencia. Algunos de los niños que aprenden a caminar en el tiempo normal, conservan esta habilidad durante toda su vida, mientras que otros no.

La expectativa de vida en el caso de las niñas es, aproximadamente, hasta los 45 años y las causas de muerte, en general, están asociadas a convulsiones, desnutrición, neumonía por aspiración o accidentes.