Anomalías congénitas

Un defecto congénito o de nacimiento, es una anomalía en el funcionamiento, metabolismo o estructura que ocurre durante el desarrollo del feto dentro de útero materno.

La mayoría de las mismas, ocurren en el transcurso de los tres primeros meses de embarazo, por lo cual están presentes desde el nacimiento, provocando alguna incapacidad física o mental. En Estados Unidos, aproximadamente, uno de cada 33 bebés (unos 120.000) nacen anualmente con malformaciones congénitas, pero no todas ellas revisten la misma gravedad. Hay algunas son tratables con medicación o cirugía y otras que son incompatibles con la vida, produciéndose la muerte durante el embarazo, en el nacimiento o a los pocos meses del mismo. Siendo una de las principales causas de muerte durante el primer año de vida.

Causas

Las causas de los defectos congénitos son de origen genético y medioambiental, o una conjugación de ambos. Pero en el 70% de los casos, se desconocen con exactitud cuáles son las causas reales.

Causas de origen genético

Defectos por mutación de un solo gen
La mutación de un sólo un gen se da cuando el niño recibe un gen anormal de uno de sus padres (que puede o no padecer la enfermedad). Se denomina herencia dominante y algunos ejemplos de enfermedades causadas por esto son: Acondroplasia (forma de enanismo) y Síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo). También puede pasar que los dos padres (aunque no padezcas la enfermedad) sean portadores del mismo gen anormal transmitiéndoselo al bebé. Esto se denomina herencia reseciva y algunos ejemplos de enfermedades causadas por estos son: Albinismo, Enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno fatal del sistema nervioso) y Fibrosis Quística.

Defectos congénitos cromosómicos
Diferentes anormalidades en el número o estructura de los cromosomas pueden provocar diversas malformaciones congénitas. Generalmente estas anomalías son producto de un error en el momento del desarrollo de un óvulo o un espermatozoide, como resultado de lo cual el bebé puede nacer con más o menos cromosomas de lo normal, con uno o más rotos o mal distribuidos. El Síndrome de Down es de los defectos congénitos más habituales.

Causas de origen ambiental

Entre las causas de origen ambiental que pueden producir defectos congénitos se encuentran: las drogas, el alcohol, algunos medicamentos, ciertos químicos y las infecciones.

Anualmente nacen en Estados Unidos, alrededor de entre 1.000 y 6.000 bebés con FAS (Síndrome alcohólico fetal), hijos de madres consumidoras de alcohol durante el embarazo provocando en muchos casos malformaciones congénitas mentales y físicas en sus hijos.

El uso de drogas o algunos medicamentos como la isotretinoína, también puede provocar mayor predisposición a algunos defectos congénitos serios.

Determinadas infecciones contraídas durante el embarazo, pueden provocar defectos congénitos en el bebé. Anualmente nacen en Estados Unidos, alrededor de 40.000 bebés con una infección viral denominada citomegalovirus, de los cuales 1 de cada 10 presenta graves discapacidades (por ejemplo: Retardo mental).
Ciertas infecciones sexuales como la sífilis si no son tratadas a tiempo, pueden producir defectos al bebé.

Causas de origen multifactorial

Hay determinados defectos congénitos que son consecuencia de la combinación de uno o varios factores genéticos y ambientales. En ciertos casos, el bebé hereda un gen o más, que lo hacen más vulnerable a padecer determinado defecto congénito ante la exposición a ciertos factores medioambientales. Estos bebés si bien tienen la tendencia genética a sufrir de cierto defecto congénito, si no son expuestos a ciertas sustancias del medio ambiente dentro del útero materno, es muy probable que al nacer no presenten ningún defecto. Entre los defectos congénitos multifactoriales están: Defectos del tubo neural y Labio leporino.

Algunos de los defectos congénitos más comunes en los Estados Unidos

• Labio Leporino

El Labio Leporino es uno de los defectos congénitos causados por la combinación de factores genéticos y medioambientales, más habitual en los Estados Unidos. Anualmente nacen en el mencionado país, alrededor de 6800 niños con esta malformación. La misma puede producir dificultades en la alimentación y en el desarrollo del lenguaje. Hay casos que son más leves, en los que la hendidura es chica en los que con una sola cirugía se corrige, pero hay otros más complejos que requieren varias intervenciones.

• Síndrome de Down

Anualmente nacen en Estados Unidos, aproximadamente, 5.500 niños con Síndrome de Down. La incidencia es mayor en bebés de mujeres grandes (de más de 40 años). Puede ser detectado antes del nacimiento y si bien no tiene cura, una intervención a tiempo puede permitir que el niño desarrolle plenamente todo su potencial. Los niños con Síndrome de Down tienen características físicas que los identifican: Ojos rasgados, nariz plana y ancha, boca y orejas chiquitas y dedos cortos. La mitad de los niños con este defecto, presentan dificultades visuales y auditivas, problemas cardíacos y malformaciones del intestino. En general tienen cierto grado de retardo mental, pero con frecuencia, pueden realizar las mismas cosas que los otros niños de su edad, aunque les lleva un poco más de tiempo.

• Defectos congénitos del corazón

Los defectos congénitos del corazón, son multicausales que incluyen las anomalías genéticas y errores durante el desarrollo del feto. La prevalencia es de 1 de cada 110 bebés y en muchos casos no manifiesta síntomas claros. Entre los síntomas están: Aceleración de los latidos cardíacos, dificultades para respiras, inflamación abdominal y de los miembros inferiores, contorno de ojos grisáceo, palidez o color azulado en la piel. La mayoría de estos casos, pueden corregirse a través de la intervención quirúrgica, la ayuda de fármacos o la colocación de un aparato semejante a un marcapasos.

• Síndrome de X Frágil

Este síndrome afecta mayoritariamente a los varones y puede detectarse antes del nacimiento. Entre las características físicas de los niños con este defecto están: Rostro alargado, pies planos, paladar hendido, defectos cardíacos, testículos grandes, orejas grandes y propensión al autismo. Sin embargo, la mayoría de los niños que padecen Síndrome de X Frágil, tienen apariencia física normal al nacer, lo que hace que no se detecte hasta aproximadamente, el año y medio o los dos años, cuando el lento desarrollo de ciertas habilidades (el habla, por ejemplo), llama la atención de los médicos. Igualmente a como ocurre con el Síndrome de Down, la intervención temprana, maximiza las posibilidades de desarrollo de estos niños, pudiendo llegar a realizar las mismas cosas que los otros niños, pero con otros tiempos.

• Fenilcetonuria (PKU)

La Fenilcetonuria (PKU) es un defecto congénito hereditario del metabolismo que impide que se procese la proteína acumulándose en la sangre y produciendo daño cerebral, cuya frecuencia es 1 de cada15.000 nacimientos. La prueba para detectarlo, se realiza en Estados Unidos y otros países, como rutina en todos los bebés recién nacidos, tomando una muestra de tres gotitas de sangre obtenidas pinchando el talón del bebé. Los niños que nacen con esta enfermedad pueden vivir con normalidad, si realizan una dieta rigurosa baja en alimentos que contengan fenilalanina, entre los que deben excluirse la leche materna, por lo que debe ser alimentado con una leche especial.

• Espina Bífida

La Espina Bífida es una anormalidad anatómica, una malformación del tubo neural, que puede ser detectada durante el embarazo, e impide que la columna vertebral se cierre completamente. Afecta a 1 de cada 2.000 bebés y es más frecuente en los de origen caucásico. Produce distintos grados de parálisis, problemas de vejiga e intestinales, a causa de la combinación de factores genéticos y medioambientales (la alimentación materna). En los casos de más gravedad, el bebé es intervenido quirúrgicamente a las 48 horas de nacido o dentro del útero materno a través de una técnica nueva. Posteriormente deberán ser ejercitadas sus piernas y pies para prepararlos para en un futuro caminar con la ayuda de muletas, aunque en algunos casos deberán usar, ocasionalmente, silla de ruedas.

¿Pueden prevenirse los defectos congénitos?

Lo aconsejable es que las mujeres pudieran programar sus embarazos minimizando así las posibilidades de concebir un bebé con defectos congénitos. La prevención viene de la mano del control de salud general de la madre, de las visitas al ginecólogo previas a la concepción, del conocimiento de historial clínico de la pareja y de su familia, etc. Esto se hace mucho más trascendente sobe todo en mujeres que padecen enfermedades crónicas como hipertensión, diabetes, epilepsia, entre otras, ya que deben ser controladas muy de cerca antes de quedar embarazadas.

Pero como suele suceder que los embarazos lleguen sin ser buscados, lo ideal es que la mujer sea madre antes de los 40, ya que después de esta edad trae ciertos riegos, entre ellos que el bebé padezca defectos congénitos; lleve una vida lo más sana posible; haga ejercicio regularmente; coma balanceado; evite el consumo de drogas legales (alcohol y tabaco, medicamentos) e ilegales (cocaína, marihuana, entre otras.), como forma de minimizar algunas de las malformaciones congénitas, sobre todo las de origen ambiental.

Pronóstico

Los avances y modernización de la medicina, han permitido que las personas con defectos congénitos puedan explotar al máximo sus potencialidades y tener una buena calidad de vida. Esto les permite, entre otras cosas, ser participes de la sociedad en la que viven, asistiendo, por ejemplo, a las mismas escuelas que los otros niños, a los mismos eventos, etc., estando en permanente contacto con su comunidad.